這篇文章是在宜庭離開不久，跟前公司關心的同事們說明而寫的。現在回頭再看，發覺當時的一些細節和心情正在消逝當中，覺得有必要把這些文字保留下來，同時也需要做一點修正。
後續跟台大陳慧玲醫師的連繫，得知宜庭留下的血液樣本，經過基因檢測，並沒有發現PFIC Type II的缺陷。由於也不是Type I或III，已無從判斷到底真正的病因為何。有可能是尚未被發現的Type IV，也有可能只是運氣太差的基因突變個案。現已不可考，而不幸發生的當時，我們的心情實在沒有辦法接受讓宜庭解剖分析。
還是要感謝陳慧玲醫師和小太陽基金會義工媽媽們的關心和協助，尤其是宜庭的妹妹－佩育出生前後，讓我們可以放心照顧佩育健康地長大(所幸佩育沒有發生姐姐的問題)。
----------------------------------------------------------------------------------
前一陣子公司的同仁對我女兒的關心，遲至今日才跟大家道謝，請見諒！
我的女兒小庭庭最後診斷出來的病因，是一種基因性疾病稱為"肝內膽汁鬱積第二型(PFIC-Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type II)。跟膽道閉鎖的症狀非常類似，只能透過肝切片的分析來判斷，對這麼小的寶寶做肝切片本來就有一定的風險，更何況當時她的凝血功能已經很差，最後是在小庭庭走了之後才做切片，反正當時無論是那一種病，唯一之道就是肝臟移植 。PFIC發生的機率非常低，所以理論上跟我認識的所有人應該都不會再遇到同樣的事才對。不過經歷這樣一段過程，我們對於膽道閉鎖這一類相關疾病，有多一層認識，可以提供大家參，幫大家的親朋好友多留意。
PFIC雖然有"Familial"這個字，但它並不是家族性的遺傳疾病，只是最早在某些有近親結婚習俗的家族中發現，才有這樣的命名，最近有些文獻上對第二型有一個新的稱呼叫"BSEP (Bile Salt Export Pump) deficiency"，這會比較類似病症的描述。一般對於發生的原因，通常指向父母親同時具有特定的隱性基因缺陷，造成生下的寶寶有四分之一的機率會具有顯性的基因缺陷，導致這樣的疾病。由於這個疾病是近年來發達的基因科技所分析出來的，國內即使是投入最久的台大醫院，也沒有把握可以篩檢出父母親可能有的隱性基因缺陷，懷孕中要在可以進行安全人工流產的期限前，檢測出寶寶有這樣的缺陷，難度也非常高。所以在目前的情況下，我跟我太太的共識是我們可能不會再有小孩。這可能是我們永遠的遺憾，因為小庭庭除了這個病之外，從各方面來看，我們都覺得再完美不過了。
PFIC非常罕見，而且只能透過肝臟移植才有救，相形之下膽道閉鎖的機率就高很多，不過也只有五千到一萬分之一(統計上東方人會比西方人高一些)。膽道閉鎖的治療多了一項葛希式手術(取一段小腸來取代不通的膽道)，但是手術的黃金期限是兩個月，超過兩個月大之後，手術的成功率就會大大降低。這裏所謂的成功，其實伴隨著經常發生膽道炎，及抵抗力降低造成感染機會增加的未來，而且有一大部份的病童肝臟惡化不會停止，最終仍需要肝臟移植，只是把移植的時間延後到年齡大一些，成功的機率會提高。沒有動手術的病例中，沒有任何存活超過兩歲的例子。
因為膽道閉鎖治療是跟時間賽跑，所以及早發現是非常重要的，以下就我們的經驗提供給大家一些參考：
膽道閉鎖主要症狀有以下幾項：
1. 黃疸 - 特別要提醒餵母奶的家長，一般的觀念是餵母奶可能有比較久的黃疸，我們當初不夠用功，過了兩個多月才曉得膽道閉鎖這種病，而治療的黃金期限是兩個月(以結果論來說，這不見得對小庭庭不好，後面再談)，比較用功的父母會知道，黃疸分為生理性和病理性兩種，一般照光就會退的是生理性黃疸，持續過久的黃疸，應該要檢驗是否為病理性的黃疸，只要黃疸超過兩週，就得留意了。
2. 灰白便 - 這是一般醫生最常用來判斷黃疸是否跟膽道閉鎖有關的一個方式，可是我們遇到的大部份醫生，即使是林口長庚，沒看過足夠病例的話，通常是指著灰色牆壁問"大便是不是這種顏色?"台大正在推行大便顏色識別卡(目前好像只在台北,台中和高雄，而且聽說不是所有醫院都願意配合)，共有七張，編號1~3是有問題的(灰色或顏色很淡的)，4~7號是正常的。
另一點要注意的是，便便可能會出生後幾週甚至超過一個月才變淡，而且不一定每次便便都一樣，小庭庭的便便就是到超過三個月才明顯的變淡，即使到後來在長庚檢查時，都還出現過漂亮的"黃金"，所以原則是只要有出現過就算數，或許小庭庭在較早的時候就曾偶爾出現淡色的便便，只是我跟庭媽沒留意而已。 我們還有一個心得，新鮮的便便顏色會深一點，這是父母親平常看到的，放一段時間乾一點就會淡一些，這才是一般醫生判斷的標準，小庭庭的便便在台大檢查時，我們認為是4號，等稍乾一點就會介於3~4號之間，其實我們的一個朋友建議，顏色的判定應該用比較數量化的方式，譬如美工用的黃色幾號到幾號之間是有問題的，或是以電腦對顏色的分級為基準，因為每個人對顏色的判斷
是會有一些出入的，照片也可能因為沖洗印刷而有變化。
3. 吸收不良，體重不足 - 以下這幾點對母乳寶寶都不見得準，小庭庭前兩個月體重百分比是在10%，後來我們認為這是因為庭媽跟小庭庭都在適應餵奶的方式，接下來就升上25%，被診斷是膽道閉鎖後，庭媽停止工作自己帶之後(小庭庭不喜歡用奶瓶喝)，體重還升到50%，後來開始水腫之後，體重就不能做客觀的比較了，所以說，影響體重的因素很多，體重不足也非必然的症狀。
4. 精神不好，嗜睡 - 一般觀念對肝臟不好的想當然爾的看法，可是小庭庭睡得不太多，她的好奇心很重，很愛東張西望，也很愛玩，老要人陪她，跟她說說話也好，我的印象是母乳寶寶通常會比較活潑一些...
另一種可能的原因是小庭庭其實是因為不舒服才睡不著，可是她不曉得那是不舒服的感覺，或者注意力被轉移了，所以不會哭。
5. 發育及各種動作的發展遲緩 - 我看過的母乳寶寶骨骼發育及動作發展應該都是比較早的，小庭庭也不例外，一個月就可以把頭從我的肩上抬起來東張西望，不到四個月就很想坐起來，把她的背扶起來一點，就想要用力挺起來(雖然會煞不住車往前傾...)，還有不少會令父母親自豪的事。
6. 抵抗力較弱 - 對母乳寶寶來說也不太準，小庭庭第一次發燒是在林口長庚做核醫檢查打了藥劑之後發生了，藥效過了就沒再燒，第二次則是到台大做完檢查，因為在長庚及台大都遇到隔壁床是細支氣管炎，而且還是庭媽先因勞累過度感冒了幾天，小庭庭才有症狀，到空軍醫院(當時最快找到的病房，而且健保是兩人房)住幾天做蒸氣治療就好了，第三次是敗血症，當時已經很嚴重了，可是治療恢復的狀況還是比醫生預期得好，醫生也認為餵母乳的幫助很大。
7. 其他 - 這是小庭庭特別的經歷，沒聽過別人有這樣的例子。小庭庭不滿一個月發生肚子脹氣的情況，到處打聽都說是只有喝牛奶才會有這樣的情形，後來還是給她跟治牛奶寶寶一樣的方法，餵酵母粉及肚臍旁擦薄荷油，後來脹氣消了，不過依照庭庭的病來看，當時應該是腹壓過大，這類的小寶寶其實多半在媽媽肚子裏時，肝臟就開始受損，聽說膽道閉鎖的小寶寶比較容易有臍疝氣，也是因為腹壓較高。
小庭庭的case有一些朋友討論到太晚發現是不是醫生的錯的問題，其實我認為幫小庭庭做健兒門診的醫生要說有疏忽也只是沒有提醒我們要留意膽道閉鎖的可能性，前兩個月除了黃疸，前述的症狀都不大符合...
後來我們先帶小庭庭到東元醫院檢查，做了抽血及腹部超音波，東元的抽血是統一在一個地方做，裏面的護士看到將近三個月的庭庭，表情是傻了眼似的，一位較年輕的請一位較資深的來抽，我跟庭媽壓著庭庭，她們兩人搞得滿頭汗，抽完一副大大鬆了一口氣的表情，做超音波則是要先空腹四小時，對庭庭已是很大的考驗，結果排的時間又遲了快一個小時，做完之後庭庭喝她平常要花個把鐘頭的奶瓶，幾乎沒換氣似地
一口氣喝完，才滿足的嘆口氣。
醫生對檢查結果的評論是有膽道閉鎖的可能，要我們轉診到林口長庚，不過當時我覺得他的診斷像是在背書，現在我們再回想，覺得其實他的經驗應該不比大醫院住院醫生高多少，有了東元的經驗，我對帶庭庭做進一步檢查其實有點怕，先去多問了幾個醫生，得到一致的意見，才帶她去長庚。
其實新竹的醫生要對膽道閉鎖做出診斷比較難(新開的馬偕和國泰我不清楚，台北馬偕的經驗應該不少)[註:(update)新竹馬偕的小兒科醫師不錯]，這種病的case不多，都會集中到幾家大醫院去，若不是專攻小兒肝膽科，大概對這個病的認識也只有從書本上來(如果他還記得的話)，所以跟我們從網路上查得到的資料不會差太多，從我們看過的醫生來比較，萬一要帶小寶寶去一般診所的話，我比較建議光復路上的黃綺芳小兒科，或是中央路離舊"馬可藍多"(新的"下課十分鐘")不遠的啟恩小兒科朱啟瑞醫師...
萬一真的不幸有認識的小寶寶有膽道閉鎖疑慮的話，北部我建議去台大，小兒科主任張美惠醫師已經投入相關疾病近二十年，台中我聽說榮總不錯，高雄長庚應該也是這方面的權威，林口長庚我不推薦，理由如下 :
林口長庚對膽道閉鎖的處理經驗，我們的感覺是遠不如台大，再者我們不喜歡他們的態度，主治江醫師每次來巡房說話的口氣都是一副你女兒完了的樣子，問病情問不出什麼名堂，沒說幾句話就忙著離開，週六週日不見人影。
在台大的醫師感覺比較謙虛(住院醫師除外,因人而異)，總是會認為每個人都是一個獨立的個案，不會輕易下斷語，主治倪醫師很親切地說明解答我們的疑問，一週七天都會來關心病童的狀況。
由於肝臟功能不佳，分解脂肪及吸收脂溶性維生素的能力不足，因而影響凝血功能，小庭庭到長庚檢查時已有不明瘀青，需要補充維生素K1，在林口長庚打的是一小管皮下注射，打在小庭庭的大腿，後來到台大才曉得應該用稀釋的K1以點滴注射，他們說直接用純K1打皮下會很痛，長庚不應這樣做，即使庭庭到新竹空軍醫院做細支氣管炎治療時，台大倪醫師建議他們繼續補充維生素K1，空軍醫院的醫師也說，他們只
有純的K1藥劑，最好先不要打。
小庭庭會從林口長庚轉到台大的原因是，江醫師認定這是膽道閉鎖，而且因為凝血不佳不適合做肝切片，所以直接要找外科做葛希式手術(想更深入了解的人請參考小太陽基金會的網站)，他認為四個月大沒什麼希望但還是要試試看，後來外科來了一位看來蠻資深的醫師，檢查庭庭的肝臟沒有明顯腫大，他覺得她的狀況還不錯，建議先以新生兒肝炎的角度用藥治療看看，反正已經過了開刀的黃金期限，再多等一下無妨，而且有些case是小寶寶本來狀況還不錯，開完刀反而急轉直下，所以我們先出院，然後才經朋友介紹到台大，後來我們再回想，有點懷疑江醫師要求做葛希式手術，是經驗不足?或是想藉手術的結果增加對疾病的了解，並不是相信有機會救庭庭？所以我們回想起來，如果當初在兩個月內送醫院檢查，我們的管道也是由東元而林口長庚(東元跟長庚的關係應該很密切)，那按照江醫師的處理方式，可能就依照膽道閉鎖開刀下去了，小庭庭的的命運可能會悲慘很多，我們的糊塗或許恰巧幫了小庭庭一點忙。不過，再次強調小庭庭的個案是非常罕見的例子，對於膽道閉鎖，我強烈建議循正常西醫方式治療，不要去找中醫，這樣的疾病是屬於先天的器官的缺陷，不是外來的侵入或是需要體質的調理。我相信很多中醫的治療理念是比西醫更高明的，但是膽道先天的缺陷不是用中藥可以解決的，而且時間是非常重要的因素，為了試中醫而拖延將會後悔莫及。
台大對庭庭的判斷也是只能動手術，不過是要做肝臟移植，倪醫師的診斷一開始就認為不像膽道閉鎖，他猜測是肝內膽汁鬱積，不過當時無法做肝切片證實，(這麼小的寶寶即使凝血沒問題，做肝切片也有一定的風險)而且橫豎都得做肝臟移植。當時醫生認為小庭庭的狀況還很好，第二次住院時，台大的醫師們(內科及肝臟移植小組)都很意外，覺得不應該這麼快，即使庭庭快離開前，僅用強心劑維持時，護士還是覺得
她比同類型疾病的小朋友症狀要好很多，我們跟醫師都覺得母乳幫助很大，庭媽也覺得她堅持餵母乳，如果真讓小庭庭少受一些苦，這點也算值得欣慰的。
其實跟庭庭相處的這六個半月，多數時間是愉快的，除了最後那兩週，就只有在長庚那一週比較不愉快，即使最後一次住台大的前半段時間，小庭庭還是愛笑的，看到她的笑容，可以暫時忘卻一些煩惱，也希望這樣的結果對小庭庭是最好的，希望她不是帶著恐懼到另一個世界，雖然不知道小庭庭是不是比較希望留在這個世界上走一段相當辛苦的路，我們也無從得知，只有希望她能在另一個世界過得快樂。
小庭庭住院的這一個多月，在醫院裏看到許多奇奇怪怪的病例，才曉得以前以為自己可以輕易帶大小孩子是多麼天真的想法，也才真正體會自己能平安長大應該要惜福，更應該對父母親多懷一些感恩，我們的例子或許對一般人來說比較極端一點，不過我還是要勸大家要珍惜跟愛你及你愛的人相處的每一個時刻，有一些事是不能重來的，而且只有在你失去之後才會知道有多重要。希望每一個人都不會有遺憾，祝福大家！
留言列表
